matthewgenovesesongstudies.com, Jakarta – Kecuali Februari, kita tahu hampir semua bulan dalam setahun memiliki 30 atau 31 hari, sehingga bulan ini merupakan sesuatu yang ‘langka’. Itulah sebabnya minggu terakhir bulan Februari diperingati sebagai ‘Pekan Penyakit Langka Sedunia’ dan hari terakhir bulan Februari diperingati sebagai ‘Hari Penyakit Langka Sedunia’. Tahun ini bahkan lebih ‘langka’ karena merupakan tahun kabisat. Oleh karena itu, khususnya pada tahun kabisat, tanggal 29 Februari diperingati sebagai ‘Hari Penyakit Langka Sedunia’. Beberapa contoh penyakit langka atau penyakit yang belum diketahui masyarakat. Sindrom Morquio Sklerosis multipel Penyakit Fabry Asidosis tubulus ginjal Citrullinemia Fenilketonuria (PKU) Osteogenesis imperfekta
Diperkirakan terdapat lebih dari 300 juta orang, pasien dan keluarganya, lebih dari 7 miliar orang di dunia yang menderita ‘penyakit langka’ ini. Diperkirakan terdapat sekitar 10.000 jenis ‘penyakit langka’ atau ‘rare disease (RD)’ dengan karakteristik gejala klinis dan diagnosis penyakit yang sangat beragam pada setiap penderitanya. Diagnosis membutuhkan waktu lama, bertahun-tahun, dan perubahan antara dokter dan laboratorium.
Namun sejak tahun 2005 di era genomik, dengan ditemukannya alat baru yang dapat mengurutkan DNA atau gen manusia, beberapa penyakit RD dapat didiagnosis sehingga dapat dilakukan pengobatan, obat bahkan pola genetik dapat diketahui.
Tidak semua penyakit RD diturunkan, banyak pula yang terjadi secara spontan (mutasi baru) yang penyebabnya masih belum diketahui. Ternyata anak penderita RD mempunyai kualitas hidup yang lebih baik bila orang tua penuh dengan perhatian, kasih sayang, kejujuran dan semangat keluarga.
Bagi negara kita, pembentukan komunitas RD di Indonesia memerlukan bantuan, apresiasi dari ibu-ibu yang mempunyai anak penderita RD untuk bertukar pengalaman kesadaran, rasa solidaritas dan nasehat kepada pemerintah atau organisasi sosial lainnya, khususnya tenaga medis dan pemerintah.
Fasilitas diagnostik mahal dan impor obat-obatan atau susu atau bahan makanan dari luar negeri harus mudah dan tidak dikenakan biaya pajak. Pendanaan dan fasilitas diagnosis RD diharapkan segera didukung oleh pemerintah. Seluruh pasien RD tidak menjadi beban pemerintah namun dapat menjadi individu produktif yang bermanfaat bagi masyarakat.